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#Mutación
20 minutos 2w

Researchers have identified three cases of bronchiolitis in immunized babies in Spain, caused by a mutation of the respiratory syncytial virus (RSV) that evades treatment with nirsevimab, although all patients fully recovered. #VRS #bronquiolitis #nirsevimab (translated)

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Claves de la variante del VRS que ha causado bronquiolitis en bebés inmunizados: qué cambia y cómo se trata
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20 minutos 3w

Investigadores del Instituto de Salud Carlos III han identificado en España tres casos de bronquiolitis por una mutación del virus respiratorio sincitial (VRS) que es resistente al tratamiento preventivo con nirsevimab, lo que resalta la necesidad de mantener una vigilancia continua para detectar nuevas variantes del virus. #VRS #bronquiolitis #saludinfantil

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Identifican los tres primeros casos en España de bronquiolitis por una mutación del VRS que desafía a los tratamientos
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20 minutos 3w

Una investigación con perros, incluidos dóberman, labradores retriever y téckel, permitió identificar una mutación genética en el receptor de orexina 2, lo que ha contribuido a la comprensión de la narcolepsia y su relación con la regulación del sueño. #Narcolepsia #Perros #InvestigaciónCientífica

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Cómo el dóberman, el labrador retriever y los téckel ayudaron a descubrir qué causa la narcolepsia
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20 minutos 4w

Google ha presentado AlphaGenome Atlas, un mapa del ADN humano basado en inteligencia artificial que recopila predicciones sobre los efectos de 9.000 millones de mutaciones genéticas. #InteligenciaArtificial #ADN #Genómica

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Google crea un mapa del ADN humano con IA para estudiar los efectos de 9.000 millones de mutaciones
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20 minutos Sep 10

La quimioterapia infantil con platino, aunque eficaz en el tratamiento del cáncer, puede provocar un envejecimiento celular prematuro y dejar mutaciones permanentes en tejidos sanos, lo que podría aumentar el riesgo de problemas de salud a largo plazo en los supervivientes. #QuimioterapiaInfantil #CáncerPediátrico #SaludInfantil

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La quimioterapia infantil con platino deja una huella permanente en los tejidos sanos
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ABC TU DIARIO EN ESPAÑOL Aug 28

Investigadores de la Universidad de Toronto han rediseñado el ARN de transferencia para evitar mutaciones que detienen la producción de proteínas clave, ofreciendo una solución prometedora para tratar enfermedades raras como la fibrosis quística. #ARN #EnfermedadesRaras #FibrosisQuística

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Llega el 'caballo de Troya' de ARN: una gran promesa contra miles de enfermedades raras
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eldiario.es Aug 20

La expansión de la avispa asiática y la avispa oriental en España, impulsada por factores como la mutación de especies y el transporte de mercancías, representa una grave amenaza para la biodiversidad y los ecosistemas, y las autoridades advierten que su erradicación es imposible, ya que han llegado para quedarse. #AvispaAsiática #EspeciesInvasoras #Biodiversidad

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La avispa asiática se expande por España: “No vamos a conseguir la erradicación, han llegado para quedarse”
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eldiario.es Aug 7

Los expertos advierten sobre la posible mutación del virus del brote de ébola en la República Democrática del Congo, que ya ha superado los 4.000 casos y muestro un nivel de gravedad sin precedentes, lo que ha llevado a las autoridades sanitarias a intensificar la búsqueda activa de pacientes. #Ébola #RepúblicaDemocráticaDelCongo #SaludPública

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Los expertos temen que el virus del brote de ébola en Congo esté mutando ante un "nivel de gravedad sin precedentes"
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20 minutos Jul 28

Una terapia genética pionera ha logrado frenar las crisis epilépticas en una niña que sufrió episodios severos desde los 10 minutos de vida, gracias a la administración de material genético para corregir una mutación en el gen SCN2A, con resultados positivos tras cuatro dosis del tratamiento. #TerapiaGenética #Epilepsia #Neurodesarrollo

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Una terapia genética pionera logra frenar la epilepsia en una niña que sufría crisis desde los 10 minutos de vida
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20 minutos Jul 25

Un nuevo estudio de Johns Hopkins Medicine revela que la hiperhidrosis idiopática primaria, tradicionalmente vista como un trastorno de las glándulas sudoríparas, podría tener su origen en el sistema nervioso debido a mutaciones genéticas en el gen SCN10A, lo que abre la posibilidad de tratamientos más personalizados y efectivos. #Hiperhidrosis #SistemaNervioso #TratamientosPersonalizados

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Un nuevo estudio revela que la sudoración excesiva podría tener su origen en el sistema nervioso
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20 minutos Jul 16

Una vacuna experimental dirigida a la mutación del gen KRAS ha mostrado resultados positivos en un ensayo clínico en fase I con 20 pacientes de alto riesgo, generando respuestas inmunitarias duraderas y sin casos de cáncer de páncreas ni lesiones de alto riesgo entre los participantes durante un seguimiento medio de 16,5 meses. #CáncerDePáncreas #VacunaKRAS #InvestigaciónOncológica

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Una vacuna experimental contra el cáncer de páncreas arroja resultados positivos en pacientes con alto riesgo
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ABC TU DIARIO EN ESPAÑOL Jul 7

Investigadores españoles han descubierto un mecanismo molecular inédito que explica cómo ciertas mutaciones en el gen MYBPC3 causan miocardiopatía hipertrófica, la principal causa de muerte súbita en deportistas, y han confirmado que el fármaco mavacamten es eficaz universalmente, independientemente de la variante genética del paciente. #MiocardiopatíaHipertrófica #InvestigaciónCardiovascular #Mavacamten

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Investigadores españoles destapan el mecanismo inédito detrás de la miocardiopatía hipertrófica
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20 minutos Jul 7

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto el mecanismo de las mutaciones genéticas que causan miocardiopatía hipertrófica y ha demostrado la eficacia del fármaco 'mavacamten' para tratar esta enfermedad, ampliando así las opciones de tratamiento para los afectados. #CardiopatíaHipertrófica #InvestigaciónCardiovascular #Mavacamten

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Científicos españoles hallan un mecanismo implicado en la cardiopatía genética más común y un tratamiento eficaz para combatirla
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20 minutos Jul 2

El artículo de Miguel Ángel Aguilar destaca la preocupación de Pedro Cruz Villalón sobre el riesgo de una mutación presidencialista en el sistema político español, sugiriendo que, de consolidarse, debería ir acompañada de mecanismos de responsabilidad, como el 'impeachment', para garantizar la rendición de cuentas en el gobierno. #PedroSánchez #impeachment #Constitución

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La centralita bloqueada
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20 minutos Jun 23

El síndrome de Dravet es una grave epilepsia de inicio en el primer año de vida, causada por una mutación en el gen SCN1A, que conlleva múltiples comorbilidades del neurodesarrollo y afecta profundamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias, siendo esencial un diagnóstico temprano y un tratamiento especializado para mejorar su evolución y autonomía. #SíndromeDeDravet #Epilepsia #EnfermedadesRaras

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Síndrome de Dravet, una rara enfermedad que comienza antes del primer año de vida y puede causar una grave discapacidad
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20 minutos Jun 6

Un nuevo fármaco oral llamado daraxonrasib ha demostrado duplicar la supervivencia de los pacientes con cáncer de páncreas metastásico en comparación con la quimioterapia estándar, especialmente en aquellos con mutaciones del gen RAS G12, según un estudio internacional en el que participó el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra. #CáncerDePáncreas #TerapiaDirigida #Daraxonrasib

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Un nuevo fármaco oral duplica la supervivencia que logra la quimioterapia en cáncer de páncreas
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Taekashi Jun 1

qMulti ahora tiene una muestra de ADN de qAsh "Humano inestable" Pero eso no es un humano, sea lo que sea qAsh ya es algo más... Y si puede llegar a convertirse en algo... Sumamente peligroso para la isla si llega a "mutar"? https://t.co/vMlGfbmSok #ADN #Mutación #Peligro

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Teresa Macarulla May 31

La mutación KRAS es responsable de que el tumor no responda a la inmunoterapia y de que sea más agresivo. Lo hemos intentado bloquear durante muchos años, y no lo habíamos conseguido porque no lográbamos fijar los fármacos.

Identifican un tratamiento que duplica la supervivencia de pacientes con cáncer de páncreas avanzado
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Mónica García May 11

Los primeros análisis genéticos del hantavirus del MV Hondius confirman que corresponde a la variante Andes ya conocida y descartan mutaciones relevantes. La investigación ayuda a reconstruir cómo se produjo la transmisión y a reforzar el seguimiento epidemiológico. #Hantavirus #GeneticAnalysis #Epidemiology #CL

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MARCA May 6

El caso del crucero MV Hondius, donde tres personas han muerto por un hantavirus transmitido por roedores, genera preocupación mundial y lleva a médicos y epidemiólogos a analizar su transmisión y diferencia con el COVID-19, destacando la improbabilidad de rápida mutación del virus. #Hantavirus #Epidemiology #PublicHealth

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Juan José Badiola, epidemiólogo, desvela si el hantavirus puede mutar como el coronavirus: "No lo veo probable"
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