Naďa Wittenbergová, nositelka mutace genu BRCA1 zvyšující riziko rakoviny prsu a vaječníků, se podrobila preventivní operaci odstranění prsou a vaječníků, ačkoliv čelila pochybnostem okolí, protože nechtěla čekat na propuknutí nemoci. #rakovina #BRCA #genetickétesty
Většina lidí si myslí, že zdraví znamená absenci genetických problémů, přitom každý nese skryté mutace, které při setkání dvou nositelů stejné mutace mohou vést k vážným onemocněním jejich potomků, ačkoliv genetické testování před početím by mohlo toto riziko významně snížit, v Česku je však stále málo rozšířené. #geneticketesty #prevence #zdraví
Vláda schválila strategii pro vzácná onemocnění do roku 2035, která se zaměřuje na včasnou diagnostiku a dostupnou péči pro statisíce pacientů v ČR, s důrazem na genetické testování a zlepšení koordinace zdravotní a sociální péče, aby se zkrátila doba čekání na diagnózu a usnadnil přístup k léčbě. #vzácnáonemocnění #zdravotnictví #genetickétesty #dobrezpravy
V Česku se přestože farmakogenetika, schopná odhalit individuální reakce na léky a optimalizovat jejich dávkování, stále ignoruje, může tato ignorace vést k riziku fatálních nežádoucích účinků na zdraví pacientů, přičemž v jiných zemích je běžnou praxí předepisovat léky až po provedení genetických testů. #farmakogenetika #personalizovanámedicína #genetickétesty
