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Noah Higón, a poetess diagnosed with seven rare diseases, uses her poetry as a tool for advocating scientific research and patient rights, reflecting her personal struggle and the importance of speaking about invisible suffering. #EnfermedadesRaras #Poesía #ConcienciaciónSocial (translated)

España se convertirá en el primer país en implementar un tratamiento para la anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a la médula ósea, con el inicio de los tratamientos previsto en un año y medio en el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid. #AnemiaDeFanconi #TerapiaGénica #EnfermedadesRaras

“Esas osificaciones se pueden crear a raíz de traumatismos o caídas, por infecciones… pero luego hay brotes espontáneos que surgen porque sí. Es complicado, porque puedes estar muy pendiente para que no se caiga, pero lo de evitar las infecciones es más complicado, o un brote espontáneo. Y la enfermedad, hagamos lo que hagamos, avanza” #FibrodisplasiaOsificanteProgresiva #EnfermedadesRaras #SaludInfantil

Vega, una niña de dos años diagnosticada con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), enfrenta desafíos significativos debido a esta enfermedad ultrarrara que causa la transformación de tejido muscular en hueso, mientras su madre, Natalia, lucha por darle apoyo y visibilidad en un contexto donde la enfermedad es poco conocida. #FibrodisplasiaOsificanteProgresiva #EnfermedadesRaras #SaludInfantil

El artículo destaca la difícil espera de miles de familias en España, quienes enfrentan un promedio de seis años para obtener un diagnóstico de enfermedades raras que afectan a tres millones de personas en el país, y resalta el apoyo de Banco Santander a proyectos de investigación y mejoras en la calidad de vida para estos pacientes y sus familias. #EnfermedadesRaras #InvestigaciónMédica #CalidadDeVida

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha solicitado que los avances científicos en el conocimiento de estas patologías se traduzcan en acceso y equidad para los pacientes, destacando la importancia de implementar mejoras en los tratamientos y diagnósticos. #EnfermedadesRaras #AccesoEquitativo #InvestigaciónCientífica

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una campaña para fomentar el 'legado solidario' en el Día Internacional del Legado Solidario, destacando cómo estos legados pueden financiar investigaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. #LegadoSolidario #EnfermedadesRaras #InvestigaciónMédica

Raúl Arribas, un corredor de 60 años, se prepara para recorrer 100 km de Madrid a Segovia el 19 de septiembre para visibilizar la Paraparesia Espástica Familiar, enfermedad que padecen sus hijos, y recaudar fondos para la AEPEF, destacando que su esfuerzo es solo un día frente al desafío diario que enfrentan sus hijos. #ParaparesiaEspástica #Visibilización #EnfermedadesRaras

Xènia Cid, madre de un niño que falleció a causa de una enfermedad rara, comparte su trayectoria de duelo y sanación en su libro A vivir lo aprendí de ti, donde reflexiona sobre el amor y las lecciones de vida que su hijo le dejó, a pesar del sufrimiento. #Duelo #EnfermedadesRaras #Superación

Investigadores de la Universidad de Toronto han rediseñado el ARN de transferencia para evitar mutaciones que detienen la producción de proteínas clave, ofreciendo una solución prometedora para tratar enfermedades raras como la fibrosis quística. #ARN #EnfermedadesRaras #FibrosisQuística

Fide Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras, comparte en el videopodcast 'Capaces de Todo' su experiencia de vida con la porfiria eritropoyética congénita de Günther, una enfermedad ultrarrara que le fue diagnosticada en la infancia y que la llevó a convertirse en un referente de activismo y resiliencia por mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras. #EnfermedadesRaras #Activismo #Resiliencia

Un estudio internacional ha revelado que una alta y temprana dosis de vitamina B3 puede mejorar significativamente el pronóstico de la rara enfermedad genética NAXD, que causa deterioro neurológico y cardiaco en los niños, al ayudar a prevenir daños severos durante infecciones comunes. #VitaminaB3 #EnfermedadesRaras #InvestigaciónMédica

Una niña china de seis años falleció tras recibir un tratamiento de terapia génica experimental en Shanghai, un hecho que no fue reportado en el estudio que respaldó el procedimiento, lo que ha llevado a una investigación sobre la falta de transparencia en los ensayos clínicos en el país. #TerapiaGenética #ÉticaCientífica #EnfermedadesRaras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra la aprobación de la nueva Ley de Cribado Neonatal, que busca estandarizar y modernizar la prueba del talón en todos los territorios, permitiendo un diagnóstico precoz de enfermedades raras y ofreciendo esperanza a las familias afectadas. #CribadoNeonatal #EnfermedadesRaras #SaludPública

El artículo destaca la importancia del ocio inclusivo como una necesidad fundamental para las personas con enfermedades raras en España, quienes enfrentan numerosas barreras físicas y sociales que limitan su acceso a actividades culturales y recreativas, enfatizando la reciente celebración del concierto 'Vibra la vida' como un esfuerzo por promover la inclusión y el bienestar emocional de este colectivo. #OcioInclusivo #Accesibilidad #EnfermedadesRaras

El Hogar Casa Belén, gestionado por las Hijas de la Caridad, ofrece un refugio a niños con enfermedades orgánicas graves, brindando cuidados paliativos y un ambiente familiar, con el objetivo de normalizar sus vidas a pesar de sus limitaciones. #CasaBelén #CuidadosPaliativos #EnfermedadesRaras

El artículo destaca los desafíos del diagnóstico precoz y la financiación en el ámbito de las enfermedades raras en España, enfatizando que solo un 6% de las más de 6,000 enfermedades catalogadas cuenta con tratamientos eficaces, y la necesidad de un ecosistema que fomente el conocimiento y el apoyo a los afectados y sus familias. #enfermedadesraras #diagnósticoprecoz #investigación

El síndrome de Dravet es una grave epilepsia de inicio en el primer año de vida, causada por una mutación en el gen SCN1A, que conlleva múltiples comorbilidades del neurodesarrollo y afecta profundamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias, siendo esencial un diagnóstico temprano y un tratamiento especializado para mejorar su evolución y autonomía. #SíndromeDeDravet #Epilepsia #EnfermedadesRaras

José y Rubén, creadores de la asociación CaMinus, han llevado a cabo varios retos solidarios en silla de ruedas para contribuir a la investigación de enfermedades raras, recaudando más de 53.000 euros y cambiando la percepción de la discapacidad a través de sus experiencias, desde hacer el Camino de Santiago hasta cruzar desiertos y visitar al papa Francisco. #CaMinus #Discapacidad #EnfermedadesRaras